Что такое оптическая нейропатия?

Болезнь Лебера, представляющая собой наследственную нейропатию, характеризуется прогрессирующим разрушением зрительного нерва (nervus opticus), постепенной потерей зрения. Данное заболевание вызывается мутацией митохондриальной ДНК, передающейся потомкам исключительно от матери. Главный признак расстройства - внезапное ухудшение зрения, вплоть до уровня светоощущения, что наиболее часто наблюдается у людей в возрасте от 20 до 32 лет.

Для постановки диагноза проводят офтальмоскопию, когерентную томографию и исследование оптических потенциалов. Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического анализа. Лечение оптической нейропатии предразумевает использование нейрометаболических препаратов, длительный реабилитационный процесс.

Причины заболевания

Одной из наиболее распространенных причин нейропатии является ишемия зрительного нерва. Ишемическая форма патологии подразделяется на переднюю и заднюю формы. Передняя ишемическая оптическая нейропатия (ПИОН) возникает вследствие нарушения кровоснабжения переднего сегмента nervus opticus, что приводит к его инфаркту.

Основными факторами риска для развития ПИОН являются: артериальная гипертензия, сахарный диабет, гиперхолестеринемия, системные васкулиты. Нарушение микроциркуляции в сосудах, питающих зрительный нерв, приводит к гипоксии и последующему повреждению нервных волокон. Задняя ишемическая оптическая нейропатия (ЗИОН) обусловлена недостаточным кровоснабжением задней части nervus opticus, что может быть связано с окклюзией или стенозом сосудов, питающих этот сегмент нерва. Этот тип болезни часто наблюдается у пациентов, перенесших операции, сопровождающиеся значительной кровопотерей или резким снижением артериального давления.

Воспалительные заболевания (неврит) также относятся к причинам оптической нейропатии. Болезнь характеризуется воспалением нерва, часто ассоциируется с аутоиммунными расстройствами (рассеянный склероз). Патология приводит к демиелинизации нервных волокон, что нарушает проведение зрительных сигналов от глаза к головному мозгу. Воспаление может быть вызвано инфекционными агентами (вирусы, бактерии) или неинфекционными аутоиммунными процессами.

Воздействие определенных химических веществ (метиловый спирт, этиленгликоль) вызывает серьезные повреждения нервного волокна. Эти вещества приводят к образованию токсических метаболитов, которые оказывают прямое нейротоксическое действие на нервные клетки. Хроническая интоксикация алкоголем, курением также связана с нейропатией, так как длительное воздействие токсинов приводит к дегенерации нервных волокон, ухудшению их работы.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — это генетически детерминированное расстройство, связанное с мутациями в митохондриальной ДНК, приводящее к острой или подострой потере зрения у молодых взрослых. Митохондриальные мутации нарушают работу клеток зрительного нерва, вызывая их прогрессирующую атрофию.

Травмы nervus opticus также могут стать причиной расстройства. Прямые повреждения головы или орбиты, переломы костей черепа, а также хирургические вмешательства приводят к механическому повреждению зрительного нерва. Травматические повреждения нерва сопровождаются разрывом нервных волокон, нарушением кровоснабжения, что в конечном итоге приводит к его атрофии.

Нарушения метаболизма (дефицит витамина B12) также считаются этиологическим фактором. Витамин B12 играет важную роль в поддержании миелиновой оболочки нервных волокон и нормального функционирования нервной системы. Дефицит этого витамина приводит к демиелинизации nervus opticus и, как следствие, к ухудшению зрения.

Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к общим метаболическим нарушениям, которые могут затрагивать и зрительный нерв. Пациенты с гипотиреозом испытывают снижение зрения и другие симптомы, связанные с поражением зрительного нерва.

Симптомы

При оптической нейропатии пациенты жалуются на:

постепенное ухудшение центрального зрения;
цветовую дисфункцию, особенно нарушение восприятия красных оттенков;
затруднение при адаптации к темноте или измененной освещенности;
появление центральной скотомы.

Осложнения

Осложнения оптической нейропатии могут быть как временными, так и постоянными, в зависимости от тяжести повреждения и эффективности лечения. Основные осложнения включают:

Синдром Горнера - это состояние, характеризующееся миозом (сужением зрачка), птозом (опущением верхнего века) и ангиодинамическими изменениями (потеря кожной симпатической иннервации), которое может быть связано с повреждением симпатического иннервации глаза.
Постоянное повреждение оптического нерва может привести к его атрофии, что ведет к необратимой потере зрительных функций в пораженном сегменте.
Некоторые пациенты могут развивать хроническую боль, связанную с повреждением nervus opticus, которая может значительно ухудшить качество жизни, нуждаться в специализированном лечении.
Возможно развитие воспаления и повреждения других нервных волокон орбиты, иннервирующие мышцы глазного яблока.

Лечение и профилактика

Лечение оптической нейропатии направлено на улучшение качества жизни пациента, уменьшение риска развития последстй. Врачи назначают средства для поддержки зрения: очки, линзы и светофильтры. Они улучшают контрастность, снимают усталость с глаз.
Реабилитационные мероприятия (обучение методам компенсации зрительной утраты и использование адаптивных технологий) могут значительно улучшить качество жизни пациентов офтальмологического профиля.

В офтальмологии проводится поиск новых методов лечени (терапия коэнзимом Q10, идеоенный генотерапевтический подход и трансплантация стволовых клеток) которые могут помочь в восстановлении митохондриальной и зрительной функции в целом.

Так как наследственная оптическая нейропатия глаза имеет генетическую основу, предложения по профилактике включают генетическое консультирование для родственников пациентов, обнаруженных с мутациями митохондриальной ДНК. Это помогает снизить риск возникновения болезни у потенциальных носителей мутаций.

Если у человека уже есть хронические заболевания, которые могут повлиять на nervus opticus (диабет, гипертония), нужно соблюдать рекомендации врача, регулярно контролировать состояние организма. Это поможет минимизировать риск изменений в нервных волокнах орбиты. Использование средств индивидуальной защиты при занятиях спортом или профессиональной деятельности, которые могут представлять риск травмы, также снижает вероятность повреждения nervus opticus.

Заключение

Нейропатия Лебера - серьезное наследственное заболевание, сопровождающееся поражением зрительного нерва, прогрессирующей потерей зрения. Результативные методы лечения в настоящее время ограничены, и большое внимание уделяется разработке новых терапевтических подходов. Генетическое консультирование и поддержка пациентов играют важную роль в управлении и профилактике этого состояния.